Personaalmeditsiin
Personaalmeditsiin on oluliseks arendusvaldkonnaks Eesti tervishoius ja personaalmeditsiini seostamine kliinilise meditsiiniga on kliinilise meditsiini instituudi üheks arenguprioriteediks. Selle parimal viisil toimimiseks on vajalik kliinilise ravi- ja teadustöö mitmekülgne ning sisuline kaasamine. Arenguprioriteedi täideviimiseks on loodud ka personaalmeditsiini töögrupp (töögrupi juht prof Katrin Õunap).
Personaalmeditsiini mõiste
Personaalmeditsiin aitab leida igale inimesele võimalikult individuaalse ennetus- või raviplaani, analüüsides inimese geneetilisi andmeid* koos keskkonna-, tervisekäitumise ja tavapäraste haigusandmetega.
*Geneetilised andmed hõlmavad genoomi, metaboloomi ja proteoomi.
Personaalmeditsiiniga seotud arenguprioriteedid kliinilise meditsiini instituudis
- Koolituste ja juhendite koostamine teaduslike, kliiniliste ja praktiliste küsimuste osas.
- Aktiivse juhtrolli võtmine seadusandluse ja regulatsioonide väljatöötamisel, et tagada nii efektiivne teadus- ja ravitöö kui ka parim patsientide õiguste kaitse.
- Arendada koostööd teiste tervishoiu- ja teadusasutustega (sh Tartu Ülikooli Kliinikum, TÜ Eesti geenivaramu, TÜ bio- ja siirdemeditsiini instituut).
- Soodustada personaalmeditsiinialaste teadusprojektide teostamist ja arendada selleks vajaminevat taristut.
Personaalmeditsiini arenguprioriteedi saavutamise nimel tegutseb töögrupp koosseisus:
Prof Katrin Õunap, töögrupi juht
Prof Margus Lember
Prof Külli Kingo
Prof Pille Taba
Kaasprofessor Sander Pajusalu
Dr Katrin Kaarna
Käimasolevad personaalmeditsiiniga seotud projektid
Kliinilise meditsiini instituudi kliinilise geneetika keskuses toimub pidev ravi- ja teadustöö integreerimine geneetiliste haiguste diagnostika ja ravi arendamiseks.
Juurutatud on mitmed kaasaegsed geneetilise diagnostika meetodid nagu kromosomaalse mikrokiibi analüüs, järgmise põlvkonna sekveneerimisel põhinevad geenipaneelide analüüsid ning kogu eksoomi sekveneerimine. Erinevaid diagnostikameetodite kliinilist kasutust on ka teaduslikult uuritud (Žilina et al. Chromosomal microarray analysis as a first-tier clinical diagnostic test: Estonian experience. Mol Genet Genomic Med. 2014 Mar;2(2):166-75., Pajusalu et al. Large Gene Panel Sequencing in Clinical Diagnostics - Results from 501 Consecutive Cases. Clin Genet. 2017 Apr 5.).
Lisaks on kliinilise geneetika keskuses aktiivselt uuritud geneetiliste haiguste uusi tekkepõhjuseid neil patsientidel, kellel pärast moodsaimate geenidiagnostika analüüside teostamist on siiski haiguse molekulaarne tekkepõhjus jäänud ebaselgeks. Tehakse tihedat rahvusvahelist koostööd, ametlikult on sõlmitud koostööprojekt Massachusettsi Tehnoloogiainstituudi ja Harvardi Ülikooli Broad Instituudi (Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA) Mendeliaarse Genoomika Keskuse (Center for Mendelian Genomics) ning Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu ja SA TÜ Kliinikumi vahel teemal „Geneetiliste haiguste tekkepõhjuste väljaselgitamine senini ebaselge haiguspõhjusega patsientidel", 22.04.2016-21.04.2019.
Oluliseks on ka juriidiliste ja eetiliste aspektide uurimine ning analüüsitu rakendamine kliinilisse meditsiini. Antud teemal kaitses 2020 alguses doktorikraadi Kärt Pormeister, kelle doktoritöö oli seotud geeniandmete töötlemisega (doktoritöö pealkiri "Geeniuuringute läbipaistvus andmesubjekti suhtes – Eesti näitel põhinev analüüs"; juhendajad Irene Kull, Jaak Vilo, Katrin Õunap, Barbara J. Evans (University of Houston, TX)).
Arendatakse ka sünnieelseid ja vastsündinute skriiningprogramme, mis võimaldavad varajaselt diagnoosida ja ravida raskeid geneetilisi haigusi (doktorandid Karit Reinson ja Konstantin Ridnõi). Tänu kliinilise geneetika keskuse eestvedamisele sõeltestitakse Eestis alates 01.01.2015 vastsündinuid kaasasündinud lisaks varasemale hüpotüreoosile ja fenüülketonuuriale veel 18 ravitava ainevahetushaiguse suhtes. Nende haiguste puhul on eduka ravi aluseks just võimalikult varane personaalne ja täpne diagnoos. Hetkel käib süstemaatiline analüüs skriiningprogrammide tõhustamiseks.
Lisaks on erinevates kliinilise meditsiini instituudi kliinikutes käigus mitmeid personaalmeditsiiniga tihedalt seotud projekte.
