Kliinilise geneetika keskuse teadustöö
Käimasolevad projektid
- Suurte sarkomeeriliste geenide diagnostilise efektiivsuse suurendamine (10.03.2020−28.02.2023)
Põhitäitjad: K. Õunap, Tiina Kahre, Sander Pajusalu, Sanna Puusepp, Siiri Sarv - Haruldaste kaasasündinud lihashaiguste ja neurometaboolsete haiguste diagnostika ja levimus. (1.01.2019−31.12.2023)
Põhitäitjad: K. Õunap, Tiina Kahre, Kai Muru, Tiia Reimand, Karit Reinson, Mari-Anne Vals
Lõppenud projektid
- K. Õunap ja P. Ilves (radioloogiakliinik) osalevad projektis COST Action CA16118 European Network on Brain Malformations.
- Koostööprojekt Massachusettsi Tehnoloogiainstituudi, Harvardi Ülikooli Broad Instituudi (Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA) Mendeleeruva Genoomika Keskuse (Center for Mendelian Genomics, CMG) Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu ja SA TÜ Kliinikumi vahel teemal „Geneetiliste haiguste tekkepõhjuste väljaselgitamine senini ebaselge haiguspõhjusega patsientidel", 22.04.2016-21.04.2019.
Põhitäitjad: K. Õunap, T. Reimand, S. Pajusalu, K. Reinson, S. Puusepp, K. Simenson, L. Roht ja P. Püttsepp. - K. Õunap, T. Kahre ja M. Yakoreva osalesid COST projektis BM1208 teemal „European Network for Human Congenital Imprinting Disorders“, 14.05.2014-13.05.2017.
- Eesti Teadusfondi personaalne uurimistoetus PUT0355, teema „Uute haruldaste geneetiliste haiguste avastamine lastel“, 2014-2017.
Grandi hoidja K. Õunap, põhitäitjad T. Kahre ja T. Reimand.
