Kliinilise geneetika keskuse teadustöö

Käimasolevad projektid

  1. Suurte sarkomeeriliste geenide diagnostilise efektiivsuse suurendamine (10.03.2020−28.02.2023) 
    Põhitäitjad: K. Õunap, Tiina Kahre, Sander Pajusalu, Sanna Puusepp, Siiri Sarv
  2. Haruldaste kaasasündinud lihashaiguste ja neurometaboolsete haiguste diagnostika ja levimus. (1.01.2019−31.12.2023)
    Põhitäitjad: K. Õunap, Tiina Kahre, Kai Muru, Tiia Reimand, Karit Reinson, Mari-Anne Vals


Lõppenud projektid

  1. K. Õunap ja P. Ilves (radioloogiakliinik) osalevad projektis COST Action CA16118 European Network on Brain Malformations.
  2. Koostööprojekt Massachusettsi Tehnoloogiainstituudi, Harvardi Ülikooli Broad Instituudi (Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA) Mendeleeruva Genoomika Keskuse (Center for Mendelian Genomics, CMG) Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu ja SA TÜ Kliinikumi vahel teemal „Geneetiliste haiguste tekkepõhjuste väljaselgitamine senini ebaselge haiguspõhjusega patsientidel", 22.04.2016-21.04.2019.
    Põhitäitjad: K. Õunap, T. Reimand, S. Pajusalu, K. Reinson, S. Puusepp, K. Simenson, L. Roht ja P. Püttsepp.
  3. K. Õunap, T. Kahre ja M. Yakoreva osalesid COST projektis BM1208 teemal „European Network for Human Congenital Imprinting Disorders“, 14.05.2014-13.05.2017.
  4. Eesti Teadusfondi personaalne uurimistoetus PUT0355, teema „Uute haruldaste geneetiliste haiguste avastamine lastel“, 2014-2017.
    Grandi hoidja K. Õunap, põhitäitjad T. Kahre ja T. Reimand.
#koostöö #teadus

Ettekanne: Edoardo Malfatti „Congenital myopathies in 2022"

Esmaspäeval, 12. detsembril kell 12 teeb ettekande professor Edoardo Malfatti teemal "​​​​​​​Congenital myopathies in 2022”.
#teadus

Konverents „Kliinik 2023“

Konverents „Kliinik“ toimub 31. jaanuaril ja 1. veebruaril. Konverents toimub TÜ raamatukogu konverentsikeskuses ja kantakse üle veebis.
#teadus #ühiskonnale

Sanna Puusepp kaitseb doktoritööd „Comparison of molecular genetics and morphological findings of childhood-onset neuromuscular disorders“

3. detsembril kell 14.00 kaitseb Sanna Puusepp doktoritööd „Comparison of molecular genetics and morphological findings of childhood-onset neuromuscular disorders”.