Geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku doktoritööd

Siiri Sarv
Pärilikud neuromuskulaarsed haigused – levimuse ja erinevate diagnostikameetodite efektiivsuse uuring.
Juhendajad: Katrin Õunap, Tiina Kahre, Liis Väli

Mikk Tooming
Rinnavähi ja munasarjavähi geneetiliste põhjuste, genotüüp/fenotüüp seoste ning pärilike vormide levimuse uurimine Eestis
Juhendajad: Katrin Õunap, Tiina Kahre

Kaisa Teele Oja
Uute haruldaste pärilike haiguste avastamine erinevaid "oomika" meetodeid kombineerides
Juhendajad: Katrin Õunap, Sander Pajusalu

Laura Mauring
Lapseeas algavate kaasasündinud silmahaiguste geneetiliste põhjuste väljaselgitamine
Juhendajad: Kuldar Kaljurand, Katrin Õunap

Villem Pata
Geneetiliste haiguste oligogeenne pärilikkus
Juhendajad: Katrin Õunap, Sander Pajusalu

Elis Tiivoja
Neurometaboolsete haiguste diagnostika arendamine ja levimuse uurimine
Juhendajad: Katrin Õunap, Mihkel Ilisson

Lisanna Põlluaas
Neuroarengulised ja -muskulaarsed harvikhaigused: uute diagnostiliste meetodite juurutamine ja patsiendi elukvaliteedi hindamine
Juhendajad: Mihkel Ilisson, Katrin Õunap

Jaan Märten Huik
Perinataalse ja lapseea insuldi geneetilised põhjused - ülegenoomne uuring
Juhendajad: Pilvi Ilves, Rael Laugesaar, Sander Pajusalu

Kaitstud doktoritööd

Laura Roht (PhD; arstiteadus) (2023)
Hereditary colorectal cancer syndromes in Estonia (Pärilikud kolorektaalvähi sündroomid Eestis)
Juhendajad: Katrin Õunap, Tiina Kahre, Jaan Soplepmann

Sanna Puusepp (PhD; arstiteadus) (2022)
Comparison of molecular genetics and morphological findings of childhood-onset neuromuscular disorders (Lapseeas alanud pärilike neuromuskulaarsete haiguste molekulaargeneetiliste ja morfoloogiliste uuringutulemuste võrdlus)
Juhendajad: Katrin Õunap, Werner Stenzel (Berliin, Saksamaa)

Konstantin Ridnõi (PhD; arstiteadus) (2021)
Implementation and effectiveness of new prenatal diagnostic strategies in Estonia (Uute sünnieelse diagnostika strateegiate rakendamine ja nende efektiivsuse hindamine Eestis)
Juhendajad: Katrin Õunap, Tiia Reimand

Hardo Lilleväli (PhD) (2020)
Hyperphenylalaninaemias and neurophysiological disorders associated with the condition (Hüperfenüülalanineemiad ja seotud neurofüsioloogilised häired)
Juhendajad: Katrin Õunap, Kersti Lilleväli

Kärt Pormeister (PhD) (2020)
Transparency in Relation to the Data Subject in Genetic Research - an Analysis on the Example of Estonia (Geeniuuringute läbipaistvus andmesubjekti suhtes - Eesti näitel põhinev analüüs)
Juhendajad: Irene Kull, Jaak Vilo, Katrin Õunap, Barbara J. Evans (University of Houston, TX)

Maria Bergman (Yakoreva) (PhD; arstiteadus) (2019)
Imprinting Disorders in Estonia (Vermimishäired Eestis)
Juhendajad: Katrin Õunap, Tiina Kahre

Mari-Anne Vals (PhD; arstiteadus) (2019)
Congenital N-glycosylation Disorders in Estonia (Kaasasündinud N-glükosüülimise haigused Eestis)
Juhendajad: Katrin Õunap, Tiia Reimand

Karit Reinson (PhD; arstiteadus) (2018)
New diagnostic methods for early detection of inborn errors of metabolism in Estonia (Uued diagnoosimeetod kaasasündinud ainevahetushaiguste varajaseks avastamiseks Eestis)
Juhendaja: Katrin Õunap

Sander Pajusalu (PhD; arstiteadus) (2017)
Genome-wide diagnostics of Mendelian disorders: from chromosomal microarrays to next-generation sequencing (Mendeliaarsete haiguste ülegenoomne diagnostika: kromosomaalsest mikrokiibi analüüsist järgmise põlvkonna sekveneerimiseni)
Juhendajad: Katrin Õunap, Tiia Reimand