Kliinilise geneetika keskuse doktoritööd

Maria Yakoreva
Vermimise häirete levimuse uurimine ja uute diagnostikameetodite rakendamine Eestis.
Juhendajad: Katrin Õunap ja Tiina Kahre

Sanna Puusepp
Kongenitaalsete ja mitokondriaalsete müopaatiate molekulaargeneetiliste ja morfoloogiliste kui ka ultrastruktuursete uuringutulemuste võrdlus ning nende epidemioloogia Eestis.
Juhendajad: Katrin Õunap ja Werner Stenzel (Berliin, Saksamaa)

Hardo Lilleväli
Hüperfenüülalanineemia ja sellest tulenevad neurofüsioloogilised häired.
Juhendajad: Eero Vasar, Katrin Õunap, Kersti Lilleväli

Kärt Pormeister
Personaalne meditsiin ja õigus: võimalused, takistused ja riskid.
Juhendajad: Irene Kull, Jaak Vilo, Katrin Õunap, Barbara J. Evans (University of Houston, TX)

Laura Roht
Lynchi sündroomi levimuse, genotüüp-fenotüüp seoste ja mutatsioonispektri uurimine ning immuunhistokeemilise uuringumetoodika rakendamine kolorektaalvähiga patsientidele väljaspool klassikalisi diagnoosikriteeriume ja selle efektiivsuse hindamine Eestis.
Juhendajad: Katrin Õunap, Jaan Soplepmann, Tiina Kahre

Siiri Sarv
Pärilikud neuromuskulaarsed haigused – levimuse ja erinevate diagnostikameetodite efektiivsuse uuring.
Juhendajad: Katrin Õunap ja Tiina Kahre

Kaitstud doktoritööd

#koostöö #teadus

Ettekanne: Edoardo Malfatti „Congenital myopathies in 2022"

Esmaspäeval, 12. detsembril kell 12 teeb ettekande professor Edoardo Malfatti teemal "​​​​​​​Congenital myopathies in 2022”.
#teadus

Konverents „Kliinik 2023“

Konverents „Kliinik“ toimub 31. jaanuaril ja 1. veebruaril. Konverents toimub TÜ raamatukogu konverentsikeskuses ja kantakse üle veebis.
#teadus #ühiskonnale

Sanna Puusepp kaitseb doktoritööd „Comparison of molecular genetics and morphological findings of childhood-onset neuromuscular disorders“

3. detsembril kell 14.00 kaitseb Sanna Puusepp doktoritööd „Comparison of molecular genetics and morphological findings of childhood-onset neuromuscular disorders”.